我們知道，很多疾病盡管不能根治，但可以通過基因檢測進行診斷，甚至提前預(yù)防。遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)的研究都揭示，自閉癥可能有多種致病基因，但遺憾的是，目前的基因測試仍無法診斷或檢測到自閉癥。

因為無數(shù)的基因和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致自閉癥，科學(xué)家目前已發(fā)現(xiàn)幾百個自閉癥譜系障礙候選基因，但沒有一個單一的基因可以解釋自閉癥。例如，丟失了一段16號染色體(16p11.2)的人只有1/4患有自閉癥。這個突變和其他突變一樣，與其他疾病也存在相關(guān)，例如癲癇或者智力障礙。

目前，張家口自閉癥人群從基因測試中找到答案的比例還相對較少。在3%的患者中，染色體核型分析發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的突變;10%的在芯片分析發(fā)現(xiàn)有突變。在14%的患者中，對與綜合征相關(guān)的上述三種基因進行測序可以識別出自閉癥突變。

綜合考慮各種方法和外顯子測序等，可能40%的自閉癥患者中可以檢測出異常。在此前的一項研究中，基因芯片發(fā)現(xiàn)了能夠解釋9%的自閉癥兒童的突變。測序外顯子顯示了另外8%的突變。如果自閉癥患者也伴有智力殘疾、癲癇發(fā)作或不尋常的面部特征，那么發(fā)現(xiàn)已知基因變異的可能性就會增加。

以上研究表明，我們離治愈自閉癥還有很長的路要走，但一次次基因研究的突破也讓我們離更好地了解自閉癥又邁出了新的一步。希望更多有價值的研究出現(xiàn)，早日攻克治療或預(yù)防自閉癥的難關(guān)。